Ciência
Por TechDoido
30/03/2022
Pela primeira vez o genoma humano foi sequenciado completamente.
Cientistas publicaram nesta quinta-feira (31) o primeiro genoma humano completo, preenchendo lacunas remanescentes de esforços anteriores e oferecendo uma nova promessa na busca de pistas sobre mutações causadoras de doenças e variação genética entre as 7,9 bilhões de pessoas do mundo.
As tecnologias de sequenciamento de DNA existentes anteriormente não eram capazes de ler certas partes dele que foram consideradas por muito tempo “lixo genético”. “Alguns dos genes que nos tornam exclusivamente humanos estavam na verdade nessa ‘matéria escura do genoma’ e passaram em branco”, disse à agência Associated Press Evan Eichler, pesquisador da Universidade de Washington que participou do levantamento e do Projeto Genoma Humano original.
A versão completa do consórcio é composta por 3,055 bilhões de pares de bases, as unidades a partir das quais os cromossomos e nossos genes são construídos, e 19.969 genes que codificam proteínas. Desses genes, os pesquisadores identificaram cerca de 2.000 novos.
"Esta informação fundamental fortalecerá os muitos esforços em andamento para entender todas as nuances funcionais do genoma humano, o que, por sua vez, capacitará os estudos genéticos de doenças humanas", disse Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), parte do Instituto Nacional de Saúde dos EUA, em comunicado.